“O teste do pezinho é um presente para os nossos filhos. Ele permite que algumas doenças genéticas, metabólicas e infecciosas sejam diagnosticadas e tratadas precocemente, evitando sequelas, como é o caso da fenilcetonúria”, explica a endocrinologista pediátrica Paula R. Vargas.

No sistema público de saúde, o exame identifica atualmente sete doenças principais. A triagem neonatal surgiu na década de 1960 justamente para detectar uma dessas condições, a fenilcetonúria, que continua sendo uma das doenças investigadas até hoje.

A fenilcetonúria, conhecida pela sigla PKU, é uma doença genética rara em que o organismo não consegue metabolizar a fenilalanina, um aminoácido presente em alimentos ricos em proteínas, como carnes, ovos e leite.

Sem diagnóstico e tratamento precoces, a substância se acumula no organismo e pode provocar danos ao cérebro.
Entre as possíveis consequências estão atraso no desenvolvimento, convulsões, hiperatividade e deficiência intelectual. No Brasil, a estimativa é que a doença ocorra em cerca de um a cada 15 mil a 25 mil recém-nascidos.

Quando fazer o teste do pezinho

Apesar de o exame fazer parte da rotina de cuidados neonatais, ainda existem dúvidas sobre o momento correto da coleta. Segundo a endocrinologista, o teste deve ser realizado preferencialmente entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê.

“Muitas famílias acreditam que ele pode ser feito a qualquer momento no primeiro mês, mas a precisão depende do período correto. O bebê precisa ingerir proteínas por pelo menos 48 horas para que alterações possam ser detectadas”, explica Paula Vargas.

Se a coleta for feita muito cedo, pode ocorrer um resultado falso negativo. Por outro lado, se o exame for realizado tardiamente, a doença pode começar a causar danos antes mesmo do diagnóstico.

O procedimento é simples e rápido. Ao contrário do que muitas pessoas imaginam, o teste não é feito por meio de uma impressão do pé do bebê.

“A coleta é realizada com uma pequena amostra de sangue retirada do calcanhar. Essa região é escolhida por ser rica em vasos sanguíneos, o que permite obter uma amostra adequada de forma rápida e segura”, afirma a médica.

O exame também deve ser realizado em bebês prematuros. Nesses casos, a interpretação dos resultados pode exigir cuidados adicionais e, em algumas situações, a coleta pode precisar ser repetida.

Por que o resultado também é importante

Especialistas alertam que não basta apenas realizar o teste. Também é fundamental acompanhar o resultado e retornar ao serviço de saúde quando necessário.

Isso porque muitas das doenças investigadas não apresentam sintomas evidentes nos primeiros dias de vida.

“Doenças raras como a fenilcetonúria são silenciosas no início. Por isso é fundamental que os pais não apenas façam o exame, mas também busquem o resultado e compareçam à consulta de retorno”, orienta Paula Vargas.

No Brasil, o SUS conta ainda com um sistema de busca ativa. Quando há alguma alteração no exame, equipes de saúde entram em contato com a família para a realização de novos testes e confirmação do diagnóstico.

Uma alteração no resultado inicial não significa necessariamente que a doença está confirmada. Nesses casos, são necessários exames complementares.

“Quando há confirmação de algum diagnóstico, o primeiro passo é acolher e orientar os pais. No caso da fenilcetonúria, embora seja uma condição genética e sem cura, o tratamento permite que a criança tenha desenvolvimento normal quando iniciado precocemente”, afirma a especialista.

O tratamento da doença envolve uma dieta com restrição de proteínas e o uso de fórmulas especiais que complementam a alimentação com aminoácidos, vitaminas e minerais.

Segundo a médica, novas abordagens terapêuticas também vêm sendo estudadas para facilitar o controle da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.